Elena Krstivojević je rođena 2019. godine i ništa drugo nije ukazivalo na to da ima ikakve smetnje, sve do njenog 11. mjeseca, kada su roditelji primetili prvo kašnjenje u psihomotornom razvoju.
Nakon brojnih posjeta ljekarima, sa 24 mjeseca ustanovljena joj je rijetka genetska progresivna bolest, Dg. Alpha-manosidosis, koja pogađa 1 : 1.000.000 novorođene djece.
Riječ je o izuzetno teškoj i progresivnoj bolesti koja se u slučaju da se ne liječi manifestuje gubitkom osnovnih funkcija, a prate ih i mnogi drugi zdravstveni problemi, kao što su problemi sa sluhom i vidom, respiratorne infekcije, problemi sa jetrom, srcem, mentalna retardacija, ozbiljne koštane i mišićne abnormalnosti koje dovode do prerane smrti.
Savjetom najvećih svjetskih stručnjaka za ovu bolest sa kojima su roditelji stupili u direktan kontakt, ustanovljeno je da je najbolji put liječenja za Elenu da što prije počne sa enzimskom supstitucionom terapijom lijekom Lamzede, koji je za sada jedini registrovani lijek za navedenu bolest i koji bi uskoro trebalo da bude dostupan i u Srbiji.
Enzimska terapija treba da uspori progresiju bolesti, da se tijelo što više očisti od nakupljenih oligosaharida (nažalost, terapija ne prodire u centralni nervni sistem) i kako bi se nakon toga što je prije moguće uradila transplantacija koštane srži, jer je to jedino i najbolje rješenje za tu bolest. Ukoliko bi transplantacija bila uspješna, tijelo bi samo počelo da proizvodi enzim koji Eleni nedostaje i bio bi joj omogućen normalan život.
U Srbiji nije praksa da se radi transplantacija koštane srže za ovu bolest, takođe do sada nijedno dijete sa ovom dijagnozom nije liječeno u Srbiji pa su roditelji odlučili da potraže rješenje u inostranstvu.
Elena još uvijek ne hoda samostalno i ne govori, ali i uz sve nedaće s kojima se svakodnevno suočava, vesela je i nasmijana djevojčica koja voli da se igra. Roditelji vjeruju da i njihova Elena može da ima srećno detinjstvo i normalan život, a zbog toga je sada potrebno da joj svi pomognemo.
Sredstva su joj potrebna za transplantaciju koštane srži, za rehabilitaciju, specijalističke preglede, operaciju katarakte, kontrole, fizikalne, defektološke i logopedske tretmane, hidroterapije, hipoterapije, laboratorijske analize, lijekove i suplemente, kao i za putne troškove i smještaj u inostranstvu koji iziskuju dosta novca koji njeni roditelji ne mogu sami da obezbijede, stoga ovim putem pozivaju sve ljude da pomognu koliko su u mogućnosti, kako bi njihova djevojčica rasla zdrava i srećna.
Mnoge javne ličnosti iz svijeta umjetnosti, muzike i sporta su se odazvale i pružile podršku za pomoć Eleni.
/Srpskainfo/
